Newsletter cancérologie au féminin
onco-génétique
Dr A Lortholary
Centre Catherine de Sienne
NANTES
Depuis 1992, des consultations d’onco-génétique existent en France pour aider à la prise en charge des personnes concernées par une prédisposition héréditaire à développer un cancer. En effet dans certaines familles, de nombreux cas de cancer sont constatés touchant plusieurs générations. L’intérêt de la prise en charge de ces familles à risque a été amplifié par le développement de la biologie moléculaire et la découverte de certains gènes.
Environ 5 % des cancers du sein sont liés à une prédisposition héréditaire. D’immenses progrès ont été réalisés depuis 10 ans :
- définition de syndromes reposant sur des particularités cliniques : âge jeune au diagnostic du cancer du sein et ou de l’ovaire, atteinte bilatérale des seins, cancers multiples chez une même personne (sein + ovaire), cas masculin (cancer du sein chez un homme), plusieurs cas de cancer chez des apparentés du premier degré (mère, fille sœur) dans la même lignée parentale : donc maternelle ou paternelle. Les hommes ne sont pas forcément atteints de cancer dans ces familles à risque mais par contre peuvent transmettre à leurs enfants la mutation responsable de l’apparition de cancer. Il ne faut donc pas négliger le côté paternel dans ces familles. En général une seule lignée parentale est en cause.
- découverte de gènes impliqués dans cette prédisposition héréditaire à développer un cancer du sein et/ou de l’ovaire (BRCA 1 et BRCA 2).
Le risque de développer un cancer du sein lorsque l’on est porteur d’une mutation BRCA 1 peut atteindre 80 % (alors que ce risque est d’environ 10 % dans la population générale) et pour le cancer de l’ovaire à 40 % ( alors que ce risque est d’environ 1 % dans la population générale) avec un risque de transmission à sa descendance de 50 %. Ces risques majeurs justifient une prise en charge particulière.
Lorsqu’il est suspecté une prédisposition héréditaire au cancer, une consultation d’onco-génétique est à envisager avec constitution d’un arbre généalogique : si le médecin retient le diagnostic de prédisposition héréditaire, un prélèvement sanguin peut être alors proposé à la recherche de la mutation après signature du consentement éclairé conformément à la loi. Le résultat n’est pour le moment, obtenu que 1 an plus tard. Un dépistage spécifique est alors recommandé : mammographie annuelle à partir de l’âge de 30 ans avec auto-palpation mensuelle et examen clinique des seins 2 fois par an par un médecin. Et depuis peu une IRM mammaire annuelle et à partir de 35 ans une échographie endo-vaginale annuelle.
Si une mutation est mise en évidence chez une personne atteinte de cancer, il pourra ensuite être réalisé des prélèvements sanguins dans le reste de la famille (tests prédictifs, résultats 3 mois) pour cibler ce dépistage spécifique. Chez les personnes mutées, une chirurgie prophylactique notamment des ovaires peut être proposée après un certain âge, permettant une réduction très importante de risque de cancer de l’ovaire mais également une réduction importante du risque du cancer du sein.
Ces familles ont besoin d’informations et souvent d’une aide psychologique.
